Nie wiesz, co jest przyczyną Twoich problemów ze zdrowiem? Odwiedź poradnię genetyczną!

Jaką rolę pełni poradnia genetyczna?

Poradnia genetyczna to miejsce, w którym zespół genetyków klinicznych, sięgając po różne narzędzia, głównie badania DNA, diagnozuje choroby uwarunkowane genetycznie. Następnie dla pacjentów, którzy już otrzymali diagnozę opracowuje plan leczenia. Z wizyty w poradni genetycznej często korzystają także pary planujące potomstwo, zwłaszcza te, które w rodzinach mają przypadki chorób genetycznych, lub same zmagają się z tego typu schorzeniem. Wizyta ma im dać odpowiedz na pytanie o ryzyko odziedziczenia choroby przez ich potomstwo.

Poradnię genetyczną często odwiedzają także pary, które zmagają się z niepłodnością lub doświadczyły nawykowych poronień, a także osoby z rodzin, gdzie występują przypadki chorób nowotworowych. Część z nich, w tym rak piersi, jajnika, jelita grubego czy żołądka, może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Świadomość posiadania genetycznych predyspozycji do nowotworów jest istotne, ponieważ zmusza zwykle pacjentów do regularnych badań profilaktycznych, które pozwalają na wykrycie raka we wczesnym stadium, gdy jest on jeszcze możliwy do pokonania.

Częstymi pacjentami poradni genetycznej są również rodzice martwiący się o zdrowie swoich pociech, z powodu obserwowanych u nich objawów, np. nietypowych rysów twarzy, napadów padaczkowych, zaburzeń rozwoju intelektualnego czy objawów gastrycznych. Wszystkie z wymienionych symptomów mogą towarzyszyć chorobom uwarunkowanym genetycznie.

Jak wygląda konsultacja z genetykiem w poradni genetycznej?

Konsultacja genetyczna opiera się przede wszystkim na rozmowie z pacjentem oraz ocenie dostarczonej przez niego dokumentacji medycznej. Ponieważ w trakcie wizyty pada zawsze wiele pytań, warto wcześniej się do niej przygotować, choćby spisując na kartce najważniejsze fakty dotyczące chorób występujących w rodzinie. Dopiero w oparciu o zebrane informacje genetyk kieruje pacjenta na wybrane badania genetyczne, np. badanie kariotypu, jeśli podejrzewa mutację chromosomową, lub badania molekularne, jeśli przypuszcza, że problem tkwi w mutacji konkretnego genu. Materiał do badania stanowi najczęściej krew żylna, ewentualnie wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Na jakie testy genetyczne może wysłać pacjenta poradnia genetyczna?

Zacznijmy od tego, że badania genetyczne są podstawowym narzędziem pracy w rękach genetyka i stanowią ważne uzupełnienie przeprowadzonego wcześniej wywiadu. W wielu przypadkach to właśnie dzięki tym badaniom pacjenci, którzy wcześniej poszukiwali przyczyn swoich problemów zdrowotnych u różnych specjalistów, ostatecznie otrzymują precyzyjną diagnozę.

Gama testów genetycznych oferowanych przez różne laboratoria jest obecnie bardzo szeroka. Zanim zdecydujemy się na konkretne badanie dla siebie lub swojego dziecka, powinniśmy skonsultować się z lekarzem w poradni genetycznej, który jako specjalista w swojej dziedzinie wybierze badanie najlepiej odpowiadające naszym potrzebom. Może zalecić np. badanie panelowe lub skupić się na analizie pojedynczego genu.

Obecnie wśród badań panelowych popularność zyskuje test WES (Whole Exome Sequencing). Jest to najbardziej kompleksowe badanie części kodującej genomu dostępne na rynku, sprawdzające nawet 20 tysięcy genów. Dzięki temu pacjent unika konieczności badania każdego genu osobno, co usprawnia proces diagnostyczny i obniża koszty. To istotne, zważywszy na to, że badanie jednego genu może kosztować nawet kilkaset złotych.

Oczywiście paneli genetycznych znajdziemy na rynku znacznie więcej. Wśród nich dedykowane parom planującym potomstwo, czy osobom chcącym sprawdzić u siebie genetyczne predyspozycje do nowotworów. Koszt ich realizacji pacjent pokrywa zwykle samodzielnie, choć po uzyskaniu odpowiedniego skierowania od dowolnego specjalisty może wykonać bezpłatne badania genetyczne na NFZ. 

Jakiego jeszcze wsparcia udziela poradnia genetyczna?

Poradnia genetyczna ma za zadanie zapewnić kompleksową opiekę pacjentowi oraz jego rodzinie po postawieniu diagnozy. Chory powinien otrzymać szczegółowe wyjaśnienie, na czym polega jego schorzenie, jak jest dziedziczone oraz czego może spodziewać się w przyszłości. Choć choroba genetyczna pozostanie z nim już do końca życia, to dzięki odpowiednio ukierunkowanej terapii, może być znacznie mniej dotkliwa.

Materiał partnera